家系红细胞指数在小儿地中海贫血诊断中的应用价值

地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传疾病之一，它的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传。杂合子筛查是实现人群监控目的的基本策略。遗传筛查的目标是用快速准确和价廉的方法，发现基因携带者杂合子。具体的讲，就是通过检查个体的表型特征（小细胞低色素贫血），初步诊断被检查者是否为地贫基因携带者。因家系基因谱检查费用大耗时长，家属不易配合，为减少漏诊，我们于2004年9月至2005年5月对200例贫血患儿进行家系红细胞指数检查及地贫基因检查对比，探讨家系红细胞指数应用于地贫筛查的可行性。