摘要
地中海贫血是我国南方最常见和危害最大的遗传疾病之一,它的遗传规律符合常染色体不完全显性遗传。杂合子筛查是实现人群监控目的的基本策略。遗传筛查的目标是用快速准确和价廉的方法,发现基因携带者杂合子。具体的讲,就是通过检查个体的表型特征(小细胞低色素贫血),初步诊断被检查者是否为地贫基因携带者。因家系基因谱检查费用大耗时长,家属不易配合,为减少漏诊,我们于2004年9月至2005年5月对200例贫血患儿进行家系红细胞指数检查及地贫基因检查对比,探讨家系红细胞指数应用于地贫筛查的可行性。
出处
《广东医学》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第7期1114-1114,共1页
Guangdong Medical Journal