我国小儿神经遗传病的分子诊断现况及其发展趋势

随着社会经济与科学技术的迅速发展，传染性疾病的发病与死亡率显著降低，儿童疾病谱已发生很大变化。从世界发展规律来看，当一个国家或地区的婴儿死亡率降至40‰左右时（我国2004年农村为24.6‰，城市为10．1‰），出生缺陷和遗传病就会成为显著问题。按照世界卫生保健的新概念，即任何人类疾病均相关于或具有遗传因素。当前在我国，遗传性疾病正在逐渐成为公共卫生领域关注的突出问题。