中日友好医院神经遗传研究室简介

中日友好医院神经遗传研究室自1988年从事遗传性脊髓小脑共济失调的研究至今已10余年，曾首次在国内报道Machado-joseph病（脊髓小脑共济失调3型，SCA3）并对其进行了深入的临床、病理和分子生物学研究，相关成果荣获1998年卫生部科技进步一等奖和1999年国家科技进步二等奖，得到国内同行的一致认可。之后又对SCA1、SCA2和SCA7，遗传性帕金森病，多发性硬化和线粒体肌脑病等进行了深入的临床和分子生物学研究，获得多次国家自然科学基金和卫生部基金资助（详见下文），目前在神经遗传病的临床和基因学研究方面处于国内领先水平。多年来我们注重收集遗传性神经系统变性疾病的遗传资源，对患病家系进行仔细调查和长期观察随访，为基因学研究打下了良好的基础，并且已经建立了一套从家系调查和表型确认到突变筛查、连锁分析验证和定位克隆的成熟的研究方法和技术，并建立了神经变性病专病门诊，收诊了来自全国各地大量的神经变性病患者。基金资助：