结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。近年来分子遗传学的发展已证实该病具有遗传异质性,发现了两个致病基因位点(TSC_1和TSC_2)。该病可多系统受累,临床表现多种多样,涉及临床各科,易漏诊、误诊。文中就该病的有关问题作一综述。