神经纤维瘤病的分子遗传学进展

神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,临床上分为两型:Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病。Ⅰ型又称von Recklinghausen病或周围性神经纤维瘤病,较常见。Ⅱ型又称双侧听神经纤维瘤病或中枢性神经纤维瘤病,此型罕见。通过分子遗传学分析确定Ⅰ型和Ⅱ型神经纤维瘤病的基因座位分别在染色体17q11.2和22q12,并且已经分别被克隆和分离。现就分子遗传学方面的进展作一综述。