脆性X染色体综合征的临床诊断

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摘要 1965年,Dekaban首次报道了人类染色体上的第一个脆性位点,如今已有114种脆性位点被发现。在众多的脆性位点中,唯一已经确定具有临床意义的脆性位点是Xq27.3,这个罕见型位点在X染色体上,故称为脆性X染色体,它与很多家族性智力低下有关,称为脆性X染色体综合征。流行病学资料表明:男性发病率为1/1350,女性为1/2035;群体中携带者的频率为1/726。

作者王明泉许玲玲

机构地区福建省泉州市第一医院

出处《当代医师》 1996年第3期33-35,共3页

关键词脆性X综合征基因诊断诊断

分类号 R596.04 [医药卫生—内科学]

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