一个罕见的散发性克汀病家系——遗传病的咨询与诊治探讨

在本室日常遗传咨询门诊中,发现一个较为罕见的散发性克汀病家系,其发病以及诊断治疗的过程均较为特殊,特提出报告与从事遗传咨询的临床工作者共同探讨。 1 病例与家系 3年前一对夫妇因生育史不良而来本室求诊。双方平日健康,非近亲结婚,已婚后6年生过2子均夭折。第1次妊娠时,男方23岁,女方25岁,足月顺产1男婴,出生体重3.75kg,生后哭声及一般状况好,母乳喂养,量足。于生后4～5天发现有“黄疸”伴有“脐疝”。