45,X/47,XXX嵌合型Turner综合征一例

患者,33岁,社会性别女,第一胎,智力正常,从事会计工作,父母非近亲结婚、无家族遗传病史,15岁未来月经,身高较高龄稍矮,17岁时予人工周期可有药物拆退性出血,乳房发育,26岁因丰上腹痛,黄疽,剖腹探查发现右肝管开口狭窄(1mm)畸形,32岁时出现怕冷,少汗,记忆力下降,体检:身高154cm,体重60kg,眼距稍宽,后发际低、无颈蹼及指,趾蹼,但经肩之间饱满,甲状腺不大,双肘外翻,乳房发育,无腋毛。