一例46,XX,t(1;13)伴三次分娩病残畸形儿

病例摘要 患者:女,27岁,工人。因婚后多次分娩病残畸形儿来就诊。第1胎:妊娠足月分娩一女婴,婴儿一侧手指多指,表型为N管缺陷的畸形儿(患者妊娠期羊水过多);第2胎:妊娠三个月时经“B超”发现无胎芽,行人工流产术;第3胎,妊娠足月顺产一男婴,诊断为先心病,生后婴儿严重黄疸,死于肺炎。 患者夫妇双方表型智力均正常,非近亲婚配。