先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例

患儿女，40d，因“皮肤发硬40d”入院。第2胎第2产，孕36圯周因羊水污染剖宫产，出生体重2050g，Apgar评分不详。出生时全身皮肤硬，暗红发亮，四肢关节无法伸直，第8天出现全身米粒大小透明水泡，第11天后水泡渐愈，伴皮肤大片状脱屑。纳奶略少，睡眠、尿便正常。家族史及母孕期无特殊。查体：体重2300g，头围33．5cm，身长54cm，反应好，全身皮肤硬、肿、发亮，呈暗红色，局部脱屑。颅缝裂开2am，毛发浅黑、软，易脱落，凸眼，眼距宽，下牙床正中可见一牙萌出约0．5am，松动，鱼形口，小下颌，耳位低，耳廓小伴畸形，耳道开口于下颌角。四肢屈曲僵硬。心、肺、腹体检无异常。