PKU杂合子的鉴别

用血浆苯丙氨酸(Phe),酪氨酸(Tyr),大中性氨基酸(LNAA)浓度和Phe/Tyr,Phe^2/Tyr,Phe/LNAA比值分析了52例PKU杂合子,结果显示无论空腹还是餐后状态下,杂合子组血浆Phe浓度,Phe/Tyr、Phe^2/Tyr和Phe/LNAA均显著高于对照组(P<0.001～0.05)。用Bayes法预测结果示以上三个比值对2.8％和1.6％前风险的人群均有意义,说明该方法适用于人口杂合子筛查。