散发Kniest病一例报告

我们在婚前遗传咨询中发现1例Kniest病,报告如下:先证者周某,女性,20岁,门诊号75049。患者自幼发现胸背部畸形并伴有腭裂,无家族史,父母非近亲通婚。体检:营养状况一般,身高146cm,体重31kg。智力正常。面平坦,轻度巨头,眼距增宽,前额变平,眼眶变浅,近视,轻度突眼。听力正常,口大,腭裂、悬雍垂裂,不伴唇裂。两侧锁骨不对称,左侧突出,右侧低平。躯干短,胸廓不对称,左胸稍隆起,右胸下陷。脊柱侧突。