用三个DNA探针对Wilson病进行基因诊断的研究

Wilson病(WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传病,该病主要由于铜代谢异常引起神经症状、肝硬化和角膜色素环等临床表现。发病年龄多在10岁左右,早期发现并治疗能有效地控制病情,否则可导致死亡。本实验室用三个位于WD基因两侧的探针对三个WD家系共14名成员进行了RFLP分析,预测出两个先证者的同胞为携带者、一例患者的子女为携带者、另一例患者的同胞属正常个体,这些结果与其它生化指标和临床症状基本相符。