摘要
Williams综合征（WS）是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11．23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因（ELN），认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。
出处
《日本医学介绍》
2006年第7期311-313,共3页
Progress in Japanese Medicine
同被引文献9
-
1Eronen M, Peippo M, Hiippala A, et al. Cardiovascular manifestations in 75 patients with Williams syndrome. J Med Genet, 2002,39 : 554-558.
-
2Verrengia M, Pacileo G, Limongelli G, et al. Left ventricle myocardial mechanics and textural properties in patients with Williams syndrome. J Cardiovasc Med,2007,8 : 330-336.
-
3Kinchiner D,Jackson M,Walsh K, et al. Prognosis of supravalve aortic stenosis in 81 patients in Liverpool (1960-1996). Heart, 1996,75 : 396-402.
-
4Constantine M,Carl LB.刘锦纷,译.Pediatric Cardiac Surgery.北京:北京大学医学出版社,2004.496-499.
-
5Hazekamp MG, Kappetein AP,Schoof P, et al. Brom's three patch technique for repair of supravalvular aortic stenosis. J Thorac Cardiovasc Surg, 1999,18:252 258.
-
6Brown JW, Ruzmetov M,Vijay P, et al. Surgical repair of congenital supravalvular aortic stenosis in children. Euro J Cardiothorac Surg, 2002,21 : 50-56.
-
7Stamm C, Li J, Ho SY, et al. The aortic root in supravalvular aortic stenosis: the potential surgical relevance of morphologic findings. J Thorac Cardiovasc Surg, 1997,114:16-24.
-
8IshibashiN, AokiM, FujiwaraT,et al. Modified myers and cor onary artery bypass grafting using free internal thoracic artery graft for complicated supravalvular aortic stenosis. J Cardiac Sur gery,2007, 22~56-57.
-
9严勤,苏肇伉,丁文祥,徐志伟,曹鼎,方朱铭.小儿局限性主动脉瓣上狭窄的手术治疗[J].中华胸心血管外科杂志,1997,13(6):349-349. 被引量：2
二级引证文献3
-
1胡玲.先天性主动脉瓣上狭窄的外科手术治疗体会(附32例报道)[J].中国医药指南,2013,11(24):79-80.
-
2刘光强,张丽,何勇,许发珍,王茂生,李中杰,陈冲,邱龙兴.234例青少年小主动脉瓣环主动脉瓣病变外科手术效果的临床分析[J].中国医药指南,2014,12(12):75-76. 被引量：1
-
3唐秀杰,王廉一,吴清玉.超声心动图诊断小儿先天性主动脉瓣及瓣下狭窄[J].亚洲心脑血管病例研究,2013,2(1):7-10. 被引量：1
-
1韩瑞.Williams综合征一例[J].中外医疗,2008,27(35):185-185.
-
2来永强,周其文,陈宝田,顾承雄,韦华,毛斌.主动脉瓣上狭窄的外科治疗[J].中华胸心血管外科杂志,1998,14(5):272-274. 被引量：1
-
3孟强,孙立忠,常谦,朱俊明,王水云,胡盛寿.Williams综合征合并先天性心血管病的外科治疗[J].中华外科杂志,2005,43(10):644-646. 被引量：4
-
4杨晋明,张学忠,张鸿毅,米燕萍.小儿先天性主动脉瓣上狭窄的诊断与外科治疗[J].中国药物与临床,2013,13(1):80-81. 被引量：1
-
5朱会英,谢祥鳌,黄晓战.主动脉瓣上狭窄综合征一例[J].中国循环杂志,1994,9(9):558-558.
-
6叶燕霞,谢巧玲.Williams综合征1例[J].广东医学,2017,38(6). 被引量：3
-
7John W.Holloway,Gerard H.Koppelman,Creaty.17q21遗传变异与哮喘相关[J].中国处方药,2008(11):9-9.
-
8心脏疾病[J].国外科技资料目录（医药卫生）,2002(6):32-32.
-
9罗俊辉,邹良建,郎希龙,唐昊,金海.Williams综合征合并感染性心内膜炎1例[J].中华胸心血管外科杂志,2008,24(5):312-312.
-
10姜军作,衣运玲.单纯性肥胖病与高脂血症[J].世界中西医结合杂志,2008,3(11):684-686. 被引量：8
