摘要
<正> 原发性Fanconi综合征在儿科报道不多,尤其是幼小婴儿,现将近期收治的1例报告如下。2月女婴,面色苍白1 月余加重1周,呛奶伴低热3天入院,患儿系第1胎足月剖腹产,生后无窒息,出生体重3400g,身高50cm,血色素210 g/L,人工喂养(力多精奶粉),平时纳差偶有呕吐无腹泻,有烦渴多尿,无类似家族史。查体:T37.5℃,P140次/min,R40次/min,体重3300g,身高50.1cm,皮肤粘膜苍白,无黄染,无紫绀,营养差,前囱2.5cm×2 cm,未闭,略凹,枕骨软化(±),心音正常,两肺呼吸音粗,肝肋下1cm,脾未及。实验室检查:Hb74g/L,WBC16.8×10~9/L,N:0.15,L:0.84,M:0.1。
