期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
苯丙酮尿症(PKU)研究又进一步
下载PDF
职称材料
导出
摘要
上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所顾学范教授自1981年在国内率先开展新生儿PKU筛查,25年来筛查100多万患儿。对全国来诊的1100多名患儿进行了诊断治疗。基因诊断35例。他们又在国内首次建立了可检测包括PKU在内的34种疾病的串联质谱遗传性代谢病检测技术平台,获得新生儿遗传性代谢病的患病率为1:5263的数据。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2006年第8期66-66,共1页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词
苯丙酮尿症(PKU)
遗传性代谢病
上海交通大学
医学研究所
新华医院
诊断治疗
基因诊断
技术平台
串联质谱
新生儿
分类号
R446.11 [医药卫生—诊断学]
R596 [医药卫生—内科学]
引文网络
相关文献
节点文献
二级参考文献
0
参考文献
0
共引文献
0
同被引文献
0
引证文献
0
二级引证文献
0
1
仇佳妮.
新华医院完成国内首例持续性房颤患者冷冻球囊消融术[J]
.康复,2014(2):8-8.
2
段晓燕,范建高.
2010国家级脂肪性肝病诊疗进展研讨会纪要[J]
.胃肠病学和肝病学杂志,2010,19(6):566-568.
被引量:8
3
俞君,马美丽,项伟菊.
新生儿遗传性代谢病的护理[J]
.护理与康复,2010,9(7):575-576.
4
陈书艳,王飞,刘晓红,李月华,潘志红.
以往应用他汀治疗对急性冠脉综合症患者新发房颤的预防作用[J]
.老年医学与保健,2009,15(6):340-342.
被引量:1
5
杨健萍,陈继源,周爱卿,黄美蓉,王荣发,李筠.
心包积液诊断与治疗:附34例报告[J]
.临床儿科杂志,2003,21(6):349-350.
6
牟海波.
造血干细胞移植治疗遗传性代谢病[J]
.国外医学(儿科学分册),2001,28(6):316-318.
被引量:2
7
段晓燕,范建高.
2010上海国际消化高峰论坛会议纪要[J]
.临床肝胆病杂志,2010,26(6):669-672.
8
张捷,胡晓舟.
液相色谱串联质谱在检验医学中的应用[J]
.医学检验与临床,2005,17(6):4-6.
9
尹学兵.
体检查出脂肪肝:要重视后期治疗——诱新华医院消化内科主任范建高教授[J]
.自我保健,2010(10):12-12.
10
罗玲.
无冠窦右房瘘患者也可进行介入封堵治疗[J]
.自我保健,2009(7):17-17.
中国优生与遗传杂志
2006年 第8期
职称评审材料打包下载
相关作者
内容加载中请稍等...
相关机构
内容加载中请稍等...
相关主题
内容加载中请稍等...
浏览历史
内容加载中请稍等...
;
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部