苯丙酮尿症（PKU）研究又进一步

上海交通大学医学院附属新华医院，上海市儿科医学研究所顾学范教授自1981年在国内率先开展新生儿PKU筛查，25年来筛查100多万患儿。对全国来诊的1100多名患儿进行了诊断治疗。基因诊断35例。他们又在国内首次建立了可检测包括PKU在内的34种疾病的串联质谱遗传性代谢病检测技术平台，获得新生儿遗传性代谢病的患病率为1：5263的数据。