血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症
被引量：2
摘要
血浆中壳三糖苷酶活性增高与溶酶体贮积症郭玉凤ＡＭＢｏｅｌ王诃ＯＰｖａｎＤｉｇｇｅｌｅｎＨＧａｌｊａａｒｄ近来研究发现高雪氏病患者的血浆中壳三糖苷酶（ｃｈｉｔｏｔｒｉｏｓｉｄａｓｅ）活性增高１００～１０００倍［１］。壳三糖苷酶先前被称为壳四糖苷酶，是一...
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1996年第5期305-307,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
同被引文献15
-
1Isman F, Hobert JA, Thompson JN, et al. Plasma chitotriosidase in lysosomal storage diseases. Clin Chim Acta, 2008, 387: 165- 167.
-
2Hollak CE, van Weely S, van Oers MH, et al. Marked elevation of plasma chitotriosidase activity. A novel hallmark of Gaucher disease. J Clin Invest, 1994, 93:1288-1292.
-
3Rodrigues MD, de Oliveira AC, Miiller KB, et al. Chitotriosidase determination in plasma and in dried blood spots: A comparison using two different substrates in a microplate assay. Clin Chim Acta, 2009, 406:86-88.
-
4Boot RG, Renkema GH, Verhoek M, et al. The human chitotriosidase gene. Nature of inherited enzyme deficiency. J Biol Chem, 1998, 273 : 25680-25685.
-
5Bussink AP, van Eijk M, Renkema GH, et al. The Biology of the Gaucher Cell: The Cradle of Human Chitinases. Int Rev Cytol, 2006, 252:71-128.
-
6Sumarac Z, Suvajdzi cN, Ignjatovic S, et al. Biomarkers in Serbian patients with Gaucher disease. Clin Biochem, 2011, 44: 950-954.
-
7Aguilera B, Ghauharali-van der Vlugt K, Helmond MT, et al. Transglycosidase activity of chitotriosidase: improved enzymatic assayfor the human macrophage chitinase. J Biol Chem, 2003, 278:40911-40916.
-
8Schoonhoven A, Rudensky B, Elstein D, et al. Monitoring of Gaucher patients with a novel chitotriosidase assay. Clin Chim Acta, 2007, 381:136-139.
-
9Bussink AP, Verhoek M, Vreede J, et al. Common G102S polymorphism in chitotriosidase differentially affects activity towards 4-methylumbelliferyl substrates. FEBS J, 2009, 276: 5678 -5688.
-
10Grace ME, Balwani M, Nazarenko I, et al. Type 1 Gaucher Disease: Null and Hypomorphic Novel Chitotriosidase Mutations- Implications for Diagnosis and Therapeutic Monitoring. I-Ium Mutat, 2007, 28:866-873.
引证文献2
-
1蔡春林,周新,易有荣,曲喜英,郑芳,刘松梅.荧光分光光度法测定儿童血浆壳三糖苷酶活性的评价[J].中华检验医学杂志,2006,29(11):1031-1034. 被引量：1
-
2王瑜,张惠文,叶军,邱文娟,韩连书,顾学范.两种血浆壳三糖酶活性测定方法的比较及其临床应用[J].中华儿科杂志,2012,50(11):834-838. 被引量：7
二级引证文献8
-
1无.中国戈谢病诊治专家共识（2015）[J].中华儿科杂志,2015,53(4):256-261. 被引量：38
-
2张永红,罗学群,邱正庆.戈谢病临床诊断研究进展[J].中华儿科杂志,2015,53(4):313-315. 被引量：10
-
3郭立泉,尹焕才,田晶晶.LED激发光源的荧光物质快速检测系统设计[J].传感器与微系统,2017,36(5):106-108. 被引量：3
-
4孙芳,鲁伟,朱敏,杨艳玲,许鹏飞.GBA基因复合杂合型突变导致罕见戈谢病Ⅱ型患儿1例[J].中国科学：生命科学,2018,48(10):1093-1100. 被引量：2
-
5房迪,邱文娟,叶军,韩连书,张惠文,余永国,梁黎黎,龚珠文,闫慧,王建国,顾学范.Ⅳ型糖原累积病5例临床和基因分析[J].临床儿科杂志,2018,36(3):216-220. 被引量：3
-
6史惠,陈日玲.戈谢病Ⅱ型1例报道并文献复习[J].中国中西医结合儿科学,2019,11(1):91-93. 被引量：1
-
7无,张连生,韩冰,杨辰.中国成人戈谢病诊治专家共识(2020)[J].中华医学杂志,2020,100(24):1841-1849. 被引量：4
-
8占霞,张惠文,高晓岚,顾学范,陈琳军,郭若冰.血浆葡糖鞘氨醇检测在戈谢病患者治疗随访中的应用[J].中华医学杂志,2020,100(40):3169-3173. 被引量：2
-
1宋惠,刘兴晖,李毅.冠心病患者血中壳三糖苷酶活性的研究[J].现代检验医学杂志,2006,21(3):65-66.
-
2常静.促进对罕见遗传性疾病的认知[J].中华医学信息导报,2008,23(22):7-7.
-
3耿惠,李占全.戈谢病1例及文献复习[J].青海医学院学报,2010,31(4):277-278. 被引量：1
-
4刘兴晖,王伟灵,周新.冠心病患者血中壳三糖苷酶、C反应蛋白和白细胞介素6的变化[J].临床荟萃,2005,20(11):628-629. 被引量：2
-
5刘兴晖,王伟灵,宋惠,李毅.壳三糖苷酶活性及其基因多态性与冠心病的关系[J].实用医学杂志,2007,23(5):636-638.
-
6张威廉,倪才贤.高雪氏病伴发股骨颈骨折1例[J].中国优生与遗传杂志,1998,6(5):101-101.
-
7贾鸿飞,贾云飞.高雪氏病骨关节X线改变（附2例报告）[J].实用放射学杂志,1995,11(6):368-369.
-
8刘捷,李小松.高雪氏病[J].实用儿科临床杂志,1998,13(3):174-174. 被引量：13
-
9王宝玲,安玉增,等.高雪氏病一例[J].丹东医药,2002(2):69-69.
-
10贺金先,李丽,王辉.家族性高雪氏病的误诊误治[J].长治医学院学报,1994,8(2):176-177.
