腓骨肌萎缩症一例误诊

【病例】女，36岁。2岁时母亲发现其视力不佳，遂辗转各大医院眼科诊治，诊断为原发性视神经萎缩，久治不愈。读完小学三年级，因视力不好而辍学。12岁始出现两下肢渐无力，步态不稳，但能从事一般家务劳动。近1年因视力不佳、上下肢无力加重且肢体麻木，基本静坐床上，很少活动。否认家族中类似疾病史。查体：意识清楚，查体合作，语言流利，发育好，内科系统检查未见异常。双眼各方向运动均有粗大的眼震，双瞳孔等大正圆，对光反射好，视力眼前指数，其他脑神经检查未见异常。双侧上下肢肌力Ⅲ～Ⅳ级，肌张力减低；双上肢前臂肌肉萎缩，