遗传性肾脏病

遗传性肾脏病（inherited kidney diseases）是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病。此类疾病可累及肾单位的各部分而致肾小球疾病、肾小管功能不良、肾实质结构异常（如囊性疾病、先天畸形）等。除肾脏受累外，尚可伴有其它器官如眼、耳、骨骼等受累。目前尚无确切的遗传性肾脏病发生率的相关资料，据估计在全部肾脏疾病中约10％～15％可能因遗传性疾病或因素所致。当前遗传学、分子生物学、信息学等领域的进步推动了医学的进展，已经明确了越来越多的因单基因突变（即致病基因只涉及一对等位基因）而导致的遗传性肾脏疾病，包括诊断方法、突变基因分析、发病机理研究等。