应用短串联重复序列多态标记诊断症状前肝豆状核变性

采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增肝豆状核变性（ＷＤ）基因及其毗邻的四个ＳＴＲ－Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３，Ｄ１３Ｓ３０１和Ｄ１３Ｓ３１４，对３６个ＷＤ家系进行单体型连锁分析，在３９名先证者的７２名无症状同胞中检出１１名症状前患者，弥补了临床及生化诊断的不足，为ＷＤ的症状前诊断提供快速准确的新手段。