摘要
JAK2基因属于JAKs(Janus kinases)家族,是一种胞内酪氨酸蛋白激酶。多种细胞因子如白细胞介素3(IL-3)、红细胞生成素(EPO)等通过JAKs—STAT途径进行胞内信号的转导,最终促进或调节细胞的增殖。自去年3月份起国际上多个研究小组相继报道BCR/ABL阴性的骨髓增殖性疾病(MPD)患者存在JAK2基因12号外显子的一种高频点突变——JAK2V617F,即第617密码子(GTC)第1位碱基发生G—T的颠换,导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。目前国外报道JAK2V617F在真性红细胞增多症(PV)中发生率为65%~97%,原发性血小板增多症(ET)为23%~57%,慢性特发性骨髓纤维化(MMM)为35%~50%,而其他血液系统疾病中较少见,国内尚未见相关报道。
出处
《中华血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第9期632-633,共2页
Chinese Journal of Hematology
基金
江苏省自然科学基金(BK2005155)
江苏省六大高峰人才基金
江苏省135工程医学重点人才基金(RC2002044)