先天性成骨不全一例

病例摘要 患儿孔红胜,男婴,40天,主因,咳嗽伴呛奶两天就诊。患儿二十天前因拒乳,口周发青,按新生儿肺炎收住某县医院,治疗一周好转出院。在住院期间,因家属抱动患儿曾出现左股骨骨折。患儿为第一胎,人工喂养,父母否认近亲婚史,家族中无其它遗传病可记载。 查体:体温37.6℃,脉搏128次/分,呼吸40次/分,一般情况尚可,发育一般,前囟2.5×2.5cm,平坦,头颅骨缝存在,两肺底可闻少许湿罗音。