摘要
线粒体病为一大类由线粒体基因或（和）核基因异常所致的多系统疾病，多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害，其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一。其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病，过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点，同义词包括肌神经胃肠脑病，眼外肌麻痹，白质脑病，小肠假性梗阻及多神经病，眼胃肠肌萎缩，感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等。1994年Hirano等提议用“线粒体神经胃肠脑肌病”（MNGIE）命名此病，强调线粒体的异常，并沿用至今。其临床特征多为青少年发病，主要临床症状包括胃肠道动力障碍、恶液质、进行性眼外肌麻痹、周围神经病及白质脑病，由于胃肠道动力障碍非常明显而常被误诊。作为一种常染色体隐性遗传病，近几年发现其致病基因位于染色体22q13．32区编码脱氧胸腺嘧啶核苷磷酸化酶（TP）的基因，由于首次证实一种核基因突变可以通过改变核苷酸代谢而导致线粒体基因改变，对线粒体病的研究具有划时代的意义，引起广泛的关注。在此对此病的发病机制、遗传特点、临床表现、病理改变、诊断和鉴别诊断以及治疗进行介绍。
