结节性硬化症(附8例报告)

结节性硬化症是神经系统的遗传性疾病。临床表现方式多种多样,但典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下。现将我们所见8例,结合文献讨论如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组8例患者,男性4例,女性4例。年龄4月～21岁,平均11.6岁。 1.2 临床表现 8例患者均有癫痫发作;5例智力低下;5使可见躯干部皮肤叶状色素脱失斑;1例有面部皮脂腺瘤;1例伴有病理征。8例中有1例父母为近亲结婚,其祖父为聋哑人。未见到阳性家族史。