出处
《中国优生与遗传杂志》
2006年第9期121-121,41,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
基金
美国中华医学基金会(CMB)部分基金资助项目(2003)
横向课题(7102010)
二级参考文献10
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1张春芽,李麓芸,刘上峰,傅俊江,卢光琇.粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):269-271. 被引量:10
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2Rathmann M, Bunge S, Beck M, et al. Mucopolysaccharidosis type Ⅱ(Hunter syndrome): Mutation "hot spots" in the iduronate-2-sulfatase gene. Am J Hum Genet, 1996, 59(6): 1202~1209.
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4Li P, Bellows A B, Thompson J N. Molecular basis of iduronate-2-sulphatase gene mutations in patients with mucopolysaccharidosis type Ⅱ(Hunter syndrome). J Med Genet, 1999, 36(1): 21~27.
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5Chou Y Y, Chao S C, Kuo P L, et al. A 38.8 kb deletion mutation of the iduronate-2-sulfatase gene in a patient with Hunter syndrome. J Formos Med Assoc, 2005, 104(4): 273~275.
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6Lualdi S, Regis S, Di Rocco M, et al. Characterization of iduronate-2-sulfatase gene-pseudogene recombinations in eight patients with Mucopolysaccharidosis type Ⅱ revealed by a rapid PCR-based method. Hum Mutat, 2005, 25(5): 491~497.
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7Chang J H, Lin S P, Lin S C, et al. Expression studies of mutations underlying Taiwan Residents Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type Ⅱ). Hum Genet, 2005, 116(3): 160~166.
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8Machill G, Barbujani G, Danieli G A, et al. Segregation and sporadic cases in families with Hunter's syndrome. J Med Genet, 1991, 28(6): 398~401.
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9Hopwood J J, Bunge S, Morris C P, et al. Molecular basis of mucopolysaccharidosis type Ⅱ: Mutations in the iduronate-2-sul- phatase gene. Hum Mutat, 1993, 2(6): 435~442.
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10刘上峰,李麓芸,傅俊江,钟昌高,卢光琇.粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(3):243-245. 被引量:8
共引文献4
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1郭奕斌,杜传书.中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变[J].遗传,2006,28(5):521-524. 被引量:6
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2郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,王晶晶.Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J].中华妇产科杂志,2007,42(11):776-777. 被引量:4
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3郭奕斌.黏多糖病的诊断及防治策略[J].中华临床医师杂志(电子版),2009,3(10):22-25. 被引量:10
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4郭奕斌,潘宏达,郭春苗,李咏梅,陈路明.中国人Ⅱ型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定[J].遗传,2009,31(11):1101-1106. 被引量:6
同被引文献8
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1张春芽,李麓芸,刘上峰,傅俊江,卢光琇.粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):269-271. 被引量:10
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2GUO Yibin,PAN Jingxin,DU Chuanshu.Detection of a new mutation (1467-A) for the pedigree withmucopolysaccharidosis type Ⅱ from a Chinese family[J].Chinese Science Bulletin,2005,50(21):2534-2536. 被引量:6
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3郭奕斌,林群娣,杜传书.Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):67-69. 被引量:5
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4郭奕斌,杜传书.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J].中华儿科杂志,2006,44(2):110-113. 被引量:7
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5郭奕斌,杜传书.中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变[J].遗传,2006,28(5):521-524. 被引量:6
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6窦薇,彭超,郑俊克,顾学范.粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的2个新突变[J].遗传,2007,29(1):37-40. 被引量:3
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7GUO Yi-bin,PAN Jing-xin,MENG Ya-xian.A new mutation (1062 del 16) of iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with Hunter syndrome[J].Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology),2007,8(8):566-569. 被引量:4
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8郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,王晶晶.Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J].中华妇产科杂志,2007,42(11):776-777. 被引量:4
二级引证文献6
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1郭奕斌,潘宏达,孟亚仙,潘敬新,钟燕芳,赵燕,蒋玮莹,杜传书.突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿[J].中华临床医师杂志(电子版),2010,4(5):552-557. 被引量:4
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2赵燕,孟亚仙,郭奕斌,杜敏联,艾阳.中国人黏多糖贮积症ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定[J].中华医学遗传学杂志,2011,28(3):241-246. 被引量:5
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3郭奕斌,艾阳,赵燕,唐佳,蒋玮莹,杜敏联,马华梅,钟燕芳.一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断[J].中华医学遗传学杂志,2012,29(2):126-130. 被引量:2
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4蔡婷婷,乌庆友,袁海明,吴尚为.黏多糖病的临床分型及实验检测技术新进展[J].国际遗传学杂志,2013,36(5):209-215.
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5杨丽君,郑瑞芝,傅启华,王剑.国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变[J].现代检验医学杂志,2014,29(6):12-14. 被引量:1
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6李奕颖,梅世月,孔祥东,赵振华,朱晓帆,杨欣雨,秦智,吴晗.粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(1):58-60. 被引量:5
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1张春芽,李麓芸,刘上峰,傅俊江,卢光琇.粘多糖贮积症Ⅱ型患者IDS基因的一个新突变[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(3):269-271. 被引量:10
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2李奕颖,梅世月,孔祥东,赵振华,朱晓帆,杨欣雨,秦智,吴晗.粘多糖贮积症Ⅱ型家系IDS基因的突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(1):58-60. 被引量:5
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3刘上峰,李麓芸,傅俊江,钟昌高,卢光琇.粘多糖贮积症Ⅱ型患者艾杜糖-2-硫酸酯酶基因常见突变的检测[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(3):243-245. 被引量:8
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4郭奕斌,杜传书.粘多糖贮积症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突变[J].中华儿科杂志,2006,44(2):110-113. 被引量:7
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5郭奕斌,林群娣,杜传书.Hunter综合征患者IDS基因的一个新突变[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):67-69. 被引量:5
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6张雪梅,刘之英,陈新莲,刘洪倩,谢良玉,魏杨君,刘珊玲,王和.粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析[J].第三军医大学学报,2012,34(2):132-133. 被引量:5
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7杨丽君,郑瑞芝,傅启华,王剑.国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变[J].现代检验医学杂志,2014,29(6):12-14. 被引量:1
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8郭奕斌,潘宏达.IDS基因高发突变的遗传基础[J].国际遗传学杂志,2009,32(5):349-353. 被引量:1
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9郭奕斌,潘敬新,孟亚仙,王晶晶.Hunter综合征胎儿的产前基因诊断[J].中华妇产科杂志,2007,42(11):776-777. 被引量:4
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10张建兰,周芬,李国荣.纳西族1691例胃镜检查及临床分析[J].云南医药,2014,35(2):162-163.