先天性角化不良研究新进展
被引量：4
Recent Advances of Dyskeratosis Congenita
摘要
先天性角化不良(DC)是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征为皮肤色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑和骨髓增生障碍。分子遗传学研究显示,本病存在遗传异质性,其遗传方式为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传3种,目前发现前2种遗传类型的致病基因为DKC1和TERC。该病治疗比较棘手,目前尚无根治方法。
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2006年第9期566-567,i0008,共3页
The Chinese Journal of Dermatovenereology
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