应用变性高效液相色谱法检测G6PD基因G392T及C1024T

Detection of G6PDG392T and G6PDC1024T by using denaturing high performance liqid chromatography

目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing h igh perform ance liqu id chrom atography,DHPLC)的实用价值。方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测。结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰。结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法。