摘要
目的:通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因两种已知突变的检测,观察变性高效液相色谱法(denaturing h igh perform ance liqu id chrom atography,DHPLC)的实用价值。方法:应用DHPLC方法及脱氧核糖核酸序列测定对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者和正常对照者进行已知突变的检测。结果:正常对照者第5、9-10外显子为单峰;G6PDG392T有两个峰,G6PDC1024T则有3个峰。结论:DHPLC方法敏感、自动化、使用方便而且成本低,可能成为今后检测已知和未知突变的重要方法。
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第10期2076-2077,共2页
Chinese Journal of Pathophysiology
关键词
葡糖磷酸脱氢酶缺乏
突变
基因
Glucose phosphate dehydrogenase deficiency
Mutation
Genes