甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的：探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症（PKU）、甲状腺功能低下症（CH）的筛查结果，分析其发病率，为早诊断、早治疗，降低残疾儿童的发生率提供科学依据。方法：2001年10月～2005年6月对7706例新生儿进行PKU、CH两病筛查，即新生儿出生后48～72h采足跟血，制成滤纸干血斑，应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸（phe）浓度，phe〉2mg/dl者，进行确诊检查。应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查。结果：2001年10月-2005年6月共筛查新生儿7706例，其中PKU患儿6例，发病率为1：1284，CH患儿1例，发病率为1：7706。结论：武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市。因此，开展新生儿疾病筛查工作意义重大。