基因多态性与强直性脊柱炎发病相关性的研究进展

强直性脊柱炎(ankylosingspondylitis,AS)是一种慢性全身性炎症、进行性自身免疫性疾病,临床分类诊断为多基因遗传病。近年来,许多学者利用基因多态性对AS的发病相关性基因进行了研究。其中,与AS发病相关的基因可分为主要组织相容性复合体(MHC)类和非MHC类。MHC类以HLA-B27、TNF-α为代表。HLA-B27是目前公认的与AS密切相关的一类白细胞抗原,已发现B2701-B2723等多个亚型。其中B2705分布最广,在白种人中占绝对优势,在亚洲人中B2704则是与AS直接相关的亚型;其它亚型因样本量太小,还需要作进一步研究。由肿瘤坏死因子(TNF)-α的基因定位和免疫功能,可推测TNF-α的基因多态性与AS的发生和发展相关。TNF-α中研究最多是-308位点,在我国其它位点如-238、-850、-863也有报道。通过全基因扫描和连锁关联分析确定了非MHC类因子,其中具有代表性的是白介素-1(IL-1)家族中的IL-1RN,目前已有通过PCR法、矩阵法对IL-1RN的研究报道。除了上述基因外,还有一些与AS的发病无关的基因,如VEGF,LMP2等。本文综述了与AS发病相关的主要因子的基因多态性的研究进展。