基因短串联重复序列多态标记诊断肝豆状核变性

探索肝豆状核变性基因位点及其毗邻的四个短串联重复序列——Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３、Ｄ１３Ｓ３０１及Ｄ１３Ｓ３１４在肝豆状核变性家系连锁分析中的应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增上述４个短串联重复序列，对扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳检测，银染法显色分析结果。结果对２０个肝豆状核变性家系的１２１例个体进行基因单体型连锁分析，均做出明确的基因型诊断：检出携带者２６例（不包括先证者的父母及子女）；对３例临床可疑患者作出准确的鉴别，其中２例为患者，１例为携带者；从尚无临床症状的个体中检出２例症状前患者。结论通过这４个位点可快速准确地检出肝豆状核变性家系的症状前患者和致病基因携带者。