家族性非胰岛素依赖型糖尿病患者的家系调查

探索家族性非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）的遗传方式。方法按ＷＨＯ标准，诊断有糖尿病家族史的ＮＩＤＤＭ先证者１００例，同时随机寻找与先证性别相同、年龄相当的群体１００个，分别进行三代家族史和血统成员的调查研究。检查空腹血糖、糖基化血红蛋白、血脂及血浆胰岛素，部分成员作胰岛素释放试验。结果家族性糖尿病家系组糖尿病患病率是群体患病率的２６倍（３４．３％对１．３％）；先证者一级亲属糖尿病患病率是群体亲属患病率的１８倍（２８．３％对１．５％）；先证者的同胞患病率为４４．４％、子女患病率为９．７％。家族性糖尿病系谱分析显示：（１）双亲之一为患者达８３．９％；（２）先证者同胞几乎一半是患者；（３）１６．０％的家系可见３～４代都有发病者，呈连续传递。此外，女性患病率显著高于男性（４０．０％对２８．０％），母亲传递糖尿病显著多于父亲（５０．８％对２７．６％，Ｐ＜０．０１）。结论有家族史的ＮＩＤＤＭ患者有明显的家族聚集性；其遗传方式符合孟德尔的常染色体显性遗传；母亲传递糖尿病显著多于父亲，考虑为性别患病的差异所致。