摘要
目的调查瘢痕疙瘩系谱资料并收集患者血样,为瘢痕疙瘩致病基因的全基因组扫描及连锁分析提供研究的基础。方法通过课题组多年来临床资料的数据收集,按照瘢痕疙瘩的诊断标准发现并采集了一个瘢痕疙瘩大家系的血样。并绘制了完整的家系系谱。结果此瘢痕疙瘩家系现有4代人,现存共有49例。其中患者9例,可疑患者1例。连续4代发病,症状典型。共收集血样22份。结论瘢痕疙瘩的致病基因有待进一步深入研究。广大科技工作者应该利用中国丰富的遗传资源,展开多学科的研究早日揭开瘢痕疙瘩的发病机制。
出处
《中国临床康复》
CSCD
北大核心
2006年第44期43-43,50,I0001,共3页
Chinese Journal of Clinical Rehabilitation
基金
广东省名医工程(2004199)
国家自然科学基金资助项目(30170972)