Dejerine-Sottas病(1例报道和文献复习)

目的探讨Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)的临床、病理和电生理特点。方法报道了1例DSD病患者的临床、病理和电生理表现,并对该病的文献进行复习。结果本例DSD患者在婴儿期发病,运动发育迟缓。双下肢无力进行性进展,四肢远端对称性肌萎缩,并渐向肢体近端扩展。四肢末端深浅感觉障碍,腱反射普遍减弱或消失。患者有马蹄内翻足、垂腕和爪形指,可扪及粗大的尺神经。双下肢运动神经传导速度引不出,感觉传导速度明显减慢。进行腓肠神经活检,组织学检查显示大部分区域髓鞘脱失。电镜示部分髓鞘塌陷卷曲,胶原增生,并有轴索变性,基底膜有轮状增厚,可见洋葱球样结构,部分洋葱球样结构的中心轴索变薄或消失。结论本例DSD的诊断明确。DSD是一种罕见的运动感觉神经病,确定诊断需要详细的临床病史和体检,并结合神经电生理检查和神经活检。