20596名汉族造血干细胞供者HLA多态性统计学分析

目的了解中国汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因和单体型频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸探针技术,对20596名健康汉族无关供者进行HLA基因分型,并翻译为相应的抗原特异性;采用最大数学预期值算法(expectation-maximization,EM)计算HLA基因和单体型频率,并统计相关的遗传参数。结果20596名汉族无关供者中,频率>0.1的A、B、DRB1座位特异性分别为A2、A11、A24,B46、B13、B60,DR9、DR12、DR4、DR15;频率>0.05的A-B、B-DRB1单体型为A2-B46、A33-B58、A30-B13、B46-DR9、B13-DR7,频率>0.03的A-B-DRB1单体型为A30-B13-DR7、A2-B46-DR9、A33-B58-DR17;频率>7.27×10-5的有意义两座位单体型中,A30-B13、A69-B52、A33-B58、B8-DR17连锁不平衡强度最高(RLD>0.8)。结论中国汉族人群HLA基因和单体型多态性较为丰富,其频率分布数据和相关遗传参数为临床移植供者的选择、资料库志愿者招募策略的制定提供了重要参考。