马凡氏综合征的分子遗传学研究及产前诊断进展

马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病,微纤维蛋白-1(FBN1)基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基因进行了大量研究,其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因,目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的的类型更重要。马凡氏综合征的产前诊断主要通过连锁分析进行间接诊断。