摘要
目的：报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）及苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况。，方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素（TSH）值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸（Phe）浓度，对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果：2001年1月～2005年12月，5年共筛查出CH患儿37例，发病率为1／659；PKU患儿1例，发病率为1／24370。另发现TSH可疑病例336例，PKU可疑病例60例。结论：我市城区新筛工作覆盖面广，PKU发病与国内报道相近．但CH发病明显高于全国平均水平，提示应加强食盐加碘，普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义，政府部门应强调多环节共同协作，进一步做好该项工作。
