2例强直性肌营养不良症的临床与肌肉组化改变

为了解强直性肌营养不良症的临床与肌肉组化特点，对１家系４代共有患者５人和可疑患者２人中的２例（母子２人）进行了临床、实验室及肌肉活检的常规和组化检查。结果股四头肌活检的组织学及组织化学所见有明显改变，肌纤维横切面直径不等；三磷酸腺苷酶组化反应显示两型肌纤维分辨清晰，尤其是Ⅰ型肌纤维明显变小，萎缩肌纤维横切面呈角形或圆形；ＰＡＳ组化反应可见大量环形纤维，Ⅰ型肌纤维比例略占优势。提示组织化学检测可为诊断本病提供有力的依据。