饮食治疗的苯丙酮尿症患儿血清肉碱水平测定分析

为了评价苯丙酮尿症（ＰＫＵ）饮食对患儿血清游离肉碱和酯化肉碱分布的影响，用放射同位素法对１９９３年１０月～１９９４年１２月间１５例饮食治疗组和１４例未治疗的对照组ＰＫＵ患儿进行了血清肉碱水平的测定。结果显示血清总肉碱水平（μｍｏｌ／Ｌ）治疗组为２４５５±５３２，对照组４５９５±７３７；游离肉碱水平治疗组为１８０７±５５８，对照组３０８４±５３９；酯化肉碱水平治疗组６９２±３４２，对照组１５１１±５５５。治疗组较对照组肉碱水平显著低下（Ｐ＜００１），但均没有肉碱缺乏的临床表现。认为含肉碱饮食的补充或提供含肉碱的ＰＫＵ强化奶粉可纠正患儿饮食治疗中外源肉碱的摄入受限。