第8届国际男科会议简介(二)

先天性双侧输精管缺如（CBAVD）约占男性不育的1％以％，占无精子症的15％-20％，近几年越来越多的研究证实本病与纤维囊性病（cystic fibrosis，CF）有关，被公认为是CF病的一种临床亚型，是由于囊性纤维化跨膜转运调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulater，CFTR）基因的突变产生。CF病在白种人发病率高约1／2500，而在东方人发病率极低，约为1／100000，中国人CBAVD的发病率与国外报道基本一致。Wolski等报道了波兰不育症的CFTR基因变异情况，发现CFTR基因变异携带者在男性不育症患者中的比例显著高于正常人群，因此在对此类患者进行单精子注射（ICSI）治疗前应该进行基因型分析，确保优育。Wu等调查了台湾CFTR基因变异情况，发现CFTR基因变异不能解释台湾的CBAVD患者的发病原因，这与CF在亚洲，台湾低发生率的报道一致，而且台湾CBAVD患者的CFTR突变范围与白种人无重叠部分。