摘要
唐氏综合征（DS）又称为先天愚型或21三体综合征。是由21号染色体三体引起的先天畸形，也是智力低下常见的遗传性病因，占整个新生儿染色体病的90％。在美国，其发病率为9，2‰。在我国，DS发病率为1‰左右，按每年2千万新生儿出生计算，约2．5万个DS患儿出生。患者存活时间长，且无生活自理能力或生活自理能力差，日前也无有效的治疗手段。闲此。该征会对国家、社会、家庭造成巨大的负担。染色体核型分析是对DS作出诊断的唯一依据，但就目前所施行的染色体核型分析的取材方法基本上都是有创性的，具有一定风险，在没有比较充分的依据时，孕妇及其亲属不易接受；另外，只能对有指征的孕妇建议作诊断性羊水穿刺，不适宜于普遍开展。因此，不少国家相继成立了筛查机构，对孕中期（14—21周）妇女进行普遍筛查。
