急性早幼粒细胞白血病患者出现新的PML-RARα融合基因S型变异体

目的观察急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML-RARα融合基因在治疗前后的动态变化。方法采用筑巢式RT-PCR技术检测15例APL患者PML-RARα融合基因的表达。结果在7例初诊APL中我们检测到t(15;17)一种新的异构体———S变异型,其PML基因断裂点位于外显子4区域。对其中4例患者的追踪检测发现,随着临床治疗,基因表达由S变异型逐渐向经典S型转变。结论急性早幼粒细胞白血病存在一种新的异构体———S变异型,S变异体与其临床治疗存在密切的相关性。