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一个先天性小眼球家系致病基因的排除性定位 被引量：3

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摘要 先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病.通过基因扫描和连锁分析对一个6代常染色体显性遗传先天性小眼球中国家系的疾病相关基因进行研究.根据已报道的与小眼球相关的5个基因座位(MITF,SOX2,PAX6,MCOP和NNO2),在3,11,14和15号染色体上选取了14个微卫星标记,以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,用ABI377DNA遗传分析仪对该家系成员进行基因扫描和基因分型,并采用Linkage软件包对基因分型结果进行连锁分析.结果显示,该家系致病基因与这些已报道的座位均不连锁,即该家系致病基因不是已报道的座位,可能是一个尚未报道的对眼球发育至关重要的新基因座位.
作者 殷亚男 李慧 俞萍 周强 赵鲁杭 张亚平
机构地区 浙江大学医学院生物化学与分子生物学教研室 中国科学院昆明动物研究所细胞与分子进化重点实验室 浙江大学医学院医学遗传学教研室 浙江富阳中医骨伤科医院
出处 《科学通报》 EI CAS CSCD 北大核心 2006年第22期2644-2647,共4页 Chinese Science Bulletin
基金 国家自然科学基金(批准号:30021004) 云南省科技厅资助项目.
关键词 先天性小眼球 基因定位 微卫星标记 连锁分析
分类号 R771.1 [医药卫生—眼科]
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引证文献3

科学通报
2006年 第22期

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