眼部疾病与线粒体病变关系的初步探讨

目的探讨眼部疾病与线粒体病变的关系。方法取痉挛性睑内翻、先天性上睑下垂、斜视患者的手术切除眼外肌标本,慢性进行性眼外肌麻痹、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、遗传性视神经病变患者的肱二头肌进行肌肉活检常规、酶组织化学和电镜检查。结果34例眼肌标本仅1例痉挛性睑内翻、1例先天性上睑下垂Gomori三色染色示变性红纤维,其余均为非特异性变化。9例肱二头肌标本中,仅2例慢性进行性眼外肌麻痹Gomori三色染色示破碎红纤维。结论痉挛性睑内翻、先天性上睑下垂、斜视患者可能与线粒体病变无关,年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、遗传性视神经病变患者肌肉活检未见线粒体病变,慢性进行性眼外肌麻痹,肌活检初步证实为线粒体疾病。