摘要
目的对江西省新生儿进行苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查与治疗。方法我省地(市)及部分县级医院出生的新生儿。方法CH筛查检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA);PKU筛查检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果(1)共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。(2)高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。结论加大新生儿筛查力度,动员全社会关心和支持这项工作,让所有孩子一出生就接受新生儿筛查,这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2006年第12期111-111,108,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
