Kearns-Sayre综合征一例

Kearns-Sayre综合征为一罕见的慢性进行性眼外肌麻痹合并视网膜色素变性及心脏传导阻滞的症候群,可伴有全身其它系统异常。现报告一例如下: 1 病例报告患者,女性,20岁,因双上睑下垂8年就诊于1993年12月。8年前双上睑逐渐下垂伴双眼转动受限,逐渐加重,无晨暮变化,无复视。既往史:患者为足月顺产,母乳喂养。12岁前发育正常。自12岁起,身高体重停止增长,乏力,纳差,耳鸣,声哑,未来月经。智力发育正常。否认夜盲史。