与先天性肌无力综合征有关的基因突变

据2006年6月23日的《科学》网络版报道，一个国际研究小组报告说，一个帮助连接神经系统与身体的肌肉蛋白的突变是一种常见遗传的肌肉疾病的原因。先天性肌无力综合征是一组涉及神经元与肌肉连接（即“突触”）的遗传紊乱。一部分患者的肌肉无力主要影响的部位是肩部和髋部。DavidBeeson和同事研究了一些这类患者，发现他们都有DOK-7蛋白的突变，该突变导致小的、非正常的神经元肌肉连接突触的形成。最近，另外一个小组曾确定出DOK-7是一个信号通道的一个组成部分，该通道引起神经递质受体在肌肉上簇集，在神经接触点形成突触。文章作者提出，虽然该综合征可能还涉及别的基因，但是检查DOK-7基因应该能帮助诊断这种疾病。