6例脂质沉积性肌病的临床及病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析6例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理。结果LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多。皮质激素、肉毒碱或维生素B2等治疗效果明显。结论LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和肌疲劳现象为主要表现,临床上多长期误诊,目前LSM诊断需依赖症状、体征、酶学、肉毒碱检查、肌电图和肌肉活检等,其中肌肉活检发现肌纤维内脂肪滴增多是目前诊断此病的重要方法。