点突变的基因诊断方法的进展

本文概述了近年来有关点突变用于疾病诊断的方法的原理和应用,着重介绍有关等位基因特异性扩增(ASA)、连接酶链式反应(LCR)、PCR-ELISA法、直接测序法(DS)等的有关进展,并对各方法之优缺点进行了综合评价分析,以指导合理选用。