低血磷酸盐佝偻病和癌性骨软化的分子生物学

磷酸盐在细胞及器官的多种必需的基础代谢过程中起着中心作用．特别是骨骼的矿化作用依赖于机体对磷酸盐代谢的正常调节。肾脏通过肾小管调节血清磷酸盐的浓度、肾磷酸盐重吸收缺陷将不能发生骨矿化作用。有３种典型的疾病与肾小管病变有关，即低血磷酸盐佝偻病（ＨＴＰ），遗传性低血磷酸盐伴血钙增高性佝偻病（ＨＨＲＨ）和癌性低血磷酸盐佝偻病（ＯＨＯ），均使磷酸盐缺失，发生骨病。分子遗传学的最新进展可以根据基因定位识别与人类疾病相关的基因，分析低磷酸血症，分离有关肾小管病变的基因，有助于理解机体内控制磷酸盐代谢的机制．