血友病B的凝血Ⅸ因子基因突变研究进展

血友病Ｂ是由于凝血因子Ⅸ突变所造成的严重的出血性疾病。本文综述了近年来关于Ⅸ因子基因突变的研究进展，包括Ⅸ因子各功能区突变的分析，以及突变的热点，频率，奠基者效应等方面的研究，并且揭示Ⅸ因子的突变主要是由于内源过程造成的。